Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RS1 p.Arg102Trp

Вариант кодирующей последовательности гена RS1. В транскрипте NM_000330.4 он обозначен как c.304C>T. На уровне белка в позиции 102 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RS1

Транскрипт RefSeq

NM_000330.4

Обозначение на уровне кДНК

c.304C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg102Trp

Координата GRCh38

X:18647213

Дата последней оценки в записи

May 19, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000330.4(RS1):c.304C>T (p.Arg102Trp)

Идентификатор источника

9887

Связанные термины