Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RS1 p.Cys110Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RS1. В транскрипте NM_000330.4 он обозначен как c.330T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 110, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RS1

Транскрипт RefSeq

NM_000330.4

Обозначение на уровне кДНК

c.330T>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys110Ter

Координата GRCh38

X:18644622

Дата последней оценки в записи

Sep 26, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000330.4(RS1):c.330T>A (p.Cys110Ter)

Идентификатор источника

98939

Связанные термины