Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RS1 p.Arg102Gln

Вариант кодирующей последовательности гена RS1. В транскрипте NM_000330.4 он обозначен как c.305G>A. На уровне белка в позиции 102 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RS1

Транскрипт RefSeq

NM_000330.4

Обозначение на уровне кДНК

c.305G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg102Gln

Координата GRCh38

X:18647212

Дата последней оценки в записи

Sep 19, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000330.4(RS1):c.305G>A (p.Arg102Gln)

Идентификатор источника

9896

Связанные термины