Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RS1 p.Cys59Ser

Вариант кодирующей последовательности гена RS1. В транскрипте NM_000330.4 он обозначен как c.175T>A. На уровне белка в позиции 59 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RS1

Транскрипт RefSeq

NM_000330.4

Обозначение на уровне кДНК

c.175T>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys59Ser

Координата GRCh38

X:18656662

Дата последней оценки в записи

Oct 03, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000330.4(RS1):c.175T>A (p.Cys59Ser)

Идентификатор источника

98908

Связанные термины