Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RUNX2 p.Gln71Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RUNX2. В транскрипте NM_001024630.4 он обозначен как c.211C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 71, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RUNX2

Транскрипт RefSeq

NM_001024630.4

Обозначение на уровне кДНК

c.211C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln71Ter

Координата GRCh38

6:45422745

Дата последней оценки в записи

Apr 08, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001024630.4(RUNX2):c.211C>T (p.Gln71Ter)

Идентификатор источника

976311