Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHD p.Leu139Pro

Вариант кодирующей последовательности гена SDHD. В транскрипте NM_003002.4 он обозначен как c.416T>C. На уровне белка в позиции 139 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHD

Транскрипт RefSeq

NM_003002.4

Обозначение на уровне кДНК

c.416T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu139Pro

Координата GRCh38

11:112094906

Дата последней оценки в записи

Oct 31, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003002.4(SDHD):c.416T>C (p.Leu139Pro)

Идентификатор источника

6907

Связанные термины