Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHD p.His102Leu

Вариант кодирующей последовательности гена SDHD. В транскрипте NM_003002.4 он обозначен как c.305A>T. На уровне белка в позиции 102 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHD

Транскрипт RefSeq

NM_003002.4

Обозначение на уровне кДНК

c.305A>T

Обозначение на уровне белка

p.His102Leu

Координата GRCh38

11:112089002

Дата последней оценки в записи

Jun 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1|Hereditary cancer-predisposing syndrome|Pheochromocytoma;Cowden syndrome 3;Carney-Stratakis syndrome;Paragangliomas with sensorineural hearing loss

Исходное наименование

NM_003002.4(SDHD):c.305A>T (p.His102Leu)

Идентификатор источника

6898

Связанные термины