Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHD p.Cys11Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SDHD. В транскрипте NM_003002.4 он обозначен как c.33C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 11, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHD

Транскрипт RefSeq

NM_003002.4

Обозначение на уровне кДНК

c.33C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys11Ter

Координата GRCh38

11:112086940

Дата последней оценки в записи

Sep 26, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Pheochromocytoma|Hereditary cancer-predisposing syndrome|Pheochromocytoma;Cowden syndrome 3;Carney-Stratakis syndrome;Paragangliomas with sensorineural hearing loss|Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1

Исходное наименование

NM_003002.4(SDHD):c.33C>A (p.Cys11Ter)

Идентификатор источника

6915

Связанные термины