Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHD p.Arg38Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SDHD. В транскрипте NM_003002.4 он обозначен как c.112C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 38, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHD

Транскрипт RefSeq

NM_003002.4

Обозначение на уровне кДНК

c.112C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg38Ter

Координата GRCh38

11:112087916

Дата последней оценки в записи

Aug 26, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003002.4(SDHD):c.112C>T (p.Arg38Ter)

Идентификатор источника

6893

Связанные термины