Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHD p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена SDHD. В транскрипте NM_003002.4 он обозначен как c.3G>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHD

Транскрипт RefSeq

NM_003002.4

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

11:112086910

Дата последней оценки в записи

Dec 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003002.4(SDHD):c.3G>C (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

6906

Связанные термины