Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHD p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена SDHD. В транскрипте NM_003002.4 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHD

Транскрипт RefSeq

NM_003002.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

11:112086908

Дата последней оценки в записи

Oct 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Pheochromocytoma;Cowden syndrome 3;Carney-Stratakis syndrome;Paragangliomas with sensorineural hearing loss|Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_003002.4(SDHD):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

6911

Связанные термины