Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHD p.Ser32Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SDHD. В транскрипте NM_003002.4 он обозначен как c.95C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 32, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHD

Транскрипт RefSeq

NM_003002.4

Обозначение на уровне кДНК

c.95C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser32Ter

Координата GRCh38

11:112087899

Дата последней оценки в записи

Aug 20, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003002.4(SDHD):c.95C>A (p.Ser32Ter)

Идентификатор источника

6901

Связанные термины