Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHD p.Trp43Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SDHD. В транскрипте NM_003002.4 он обозначен как c.129G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 43, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHD

Транскрипт RefSeq

NM_003002.4

Обозначение на уровне кДНК

c.129G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp43Ter

Координата GRCh38

11:112087933

Дата последней оценки в записи

Nov 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003002.4(SDHD):c.129G>A (p.Trp43Ter)

Идентификатор источника

6913

Связанные термины