Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHD p.Trp5Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SDHD. В транскрипте NM_003002.4 он обозначен как c.14G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 5, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHD

Транскрипт RefSeq

NM_003002.4

Обозначение на уровне кДНК

c.14G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp5Ter

Координата GRCh38

11:112086921

Дата последней оценки в записи

May 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003002.4(SDHD):c.14G>A (p.Trp5Ter)

Идентификатор источника

6916

Связанные термины