Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHD p.Tyr114Cys

Вариант кодирующей последовательности гена SDHD. В транскрипте NM_003002.4 он обозначен как c.341A>G. На уровне белка в позиции 114 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHD

Транскрипт RefSeq

NM_003002.4

Обозначение на уровне кДНК

c.341A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr114Cys

Координата GRCh38

11:112094831

Дата последней оценки в записи

Jul 21, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003002.4(SDHD):c.341A>G (p.Tyr114Cys)

Идентификатор источника

6900

Связанные термины