Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RSPH1 p.Glu29Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RSPH1. В транскрипте NM_080860.4 он обозначен как c.85G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 29, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RSPH1

Транскрипт RefSeq

NM_080860.4

Обозначение на уровне кДНК

c.85G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu29Ter

Координата GRCh38

21:42493049

Дата последней оценки в записи

Jul 02, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_080860.4(RSPH1):c.85G>T (p.Glu29Ter)

Идентификатор источника

66987