Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCG p.Arg166Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SGCG. В транскрипте NM_000231.3 он обозначен как c.496C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 166, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCG

Транскрипт RefSeq

NM_000231.3

Обозначение на уровне кДНК

c.496C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg166Ter

Координата GRCh38

13:23279469

Дата последней оценки в записи

Oct 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C|Abnormality of the musculature

Исходное наименование

NM_000231.3(SGCG):c.496C>T (p.Arg166Ter)

Идентификатор источника

859443

Связанные термины