Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCG p.Leu43Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SGCG. В транскрипте NM_000231.3 он обозначен как c.128T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 43, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCG

Транскрипт RefSeq

NM_000231.3

Обозначение на уровне кДНК

c.128T>A

Обозначение на уровне белка

p.Leu43Ter

Координата GRCh38

13:23203822

Дата последней оценки в записи

Nov 27, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C

Исходное наименование

NM_000231.3(SGCG):c.128T>A (p.Leu43Ter)

Идентификатор источника

1173091

Связанные термины