Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCG p.Arg34Pro

Вариант кодирующей последовательности гена SGCG. В транскрипте NM_000231.3 он обозначен как c.101G>C. На уровне белка в позиции 34 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCG

Транскрипт RefSeq

NM_000231.3

Обозначение на уровне кДНК

c.101G>C

Обозначение на уровне белка

p.Arg34Pro

Координата GRCh38

13:23203795

Дата последней оценки в записи

Apr 29, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy

Исходное наименование

NM_000231.3(SGCG):c.101G>C (p.Arg34Pro)

Идентификатор источника

4849939

Связанные термины