Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCG p.Leu53Pro

Вариант кодирующей последовательности гена SGCG. В транскрипте NM_000231.3 он обозначен как c.158T>C. На уровне белка в позиции 53 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCG

Транскрипт RefSeq

NM_000231.3

Обозначение на уровне кДНК

c.158T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu53Pro

Координата GRCh38

13:23203852

Дата последней оценки в записи

Jan 08, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000231.3(SGCG):c.158T>C (p.Leu53Pro)

Идентификатор источника

289650

Связанные термины