Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHC p.Gln147Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SDHC. В транскрипте NM_003001.5 он обозначен как c.439C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 147, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHC

Транскрипт RefSeq

NM_003001.5

Обозначение на уровне кДНК

c.439C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln147Ter

Координата GRCh38

1:161362362

Дата последней оценки в записи

Apr 21, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_003001.5(SDHC):c.439C>T (p.Gln147Ter)

Идентификатор источника

995676

Связанные термины