Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHC p.His127Asn

Вариант кодирующей последовательности гена SDHC. В транскрипте NM_003001.5 он обозначен как c.379C>A. На уровне белка в позиции 127 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHC

Транскрипт RefSeq

NM_003001.5

Обозначение на уровне кДНК

c.379C>A

Обозначение на уровне белка

p.His127Asn

Координата GRCh38

1:161356814

Дата последней оценки в записи

Aug 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_003001.5(SDHC):c.379C>A (p.His127Asn)

Идентификатор источника

946938

Связанные термины