Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHC p.Arg7Lys

Вариант кодирующей последовательности гена SDHC. В транскрипте NM_003001.5 он обозначен как c.20G>A. На уровне белка в позиции 7 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHC

Транскрипт RefSeq

NM_003001.5

Обозначение на уровне кДНК

c.20G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg7Lys

Координата GRCh38

1:161314425

Дата последней оценки в записи

Feb 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Gastrointestinal stromal tumor;Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_003001.5(SDHC):c.20G>A (p.Arg7Lys)

Идентификатор источника

1351620

Связанные термины