Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHC p.Arg15Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SDHC. В транскрипте NM_003001.5 он обозначен как c.43C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 15, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHC

Транскрипт RefSeq

NM_003001.5

Обозначение на уровне кДНК

c.43C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg15Ter

Координата GRCh38

1:161323636

Дата последней оценки в записи

Jun 09, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003001.5(SDHC):c.43C>T (p.Arg15Ter)

Идентификатор источника

41776

Связанные термины