Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHC p.His127Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена SDHC. В транскрипте NM_003001.5 он обозначен как c.379C>T. На уровне белка в позиции 127 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHC

Транскрипт RefSeq

NM_003001.5

Обозначение на уровне кДНК

c.379C>T

Обозначение на уровне белка

p.His127Tyr

Координата GRCh38

1:161356814

Дата последней оценки в записи

Jun 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3;Gastrointestinal stromal tumor|Hereditary cancer-predisposing syndrome|Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma

Исходное наименование

NM_003001.5(SDHC):c.379C>T (p.His127Tyr)

Идентификатор источника

835716

Связанные термины