Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHC p.Met1Arg

Вариант кодирующей последовательности гена SDHC. В транскрипте NM_003001.5 он обозначен как c.2T>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHC

Транскрипт RefSeq

NM_003001.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Arg

Координата GRCh38

1:161314407

Дата последней оценки в записи

Jan 18, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003001.5(SDHC):c.2T>G (p.Met1Arg)

Идентификатор источника

968839

Связанные термины