Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHC p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена SDHC. В транскрипте NM_003001.5 он обозначен как c.3G>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHC

Транскрипт RefSeq

NM_003001.5

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

1:161314408

Дата последней оценки в записи

Feb 15, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003001.5(SDHC):c.3G>A (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

7241

Связанные термины