Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHC p.Met1Leu

Вариант кодирующей последовательности гена SDHC. В транскрипте NM_003001.5 он обозначен как c.1A>T. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHC

Транскрипт RefSeq

NM_003001.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>T

Обозначение на уровне белка

p.Met1Leu

Координата GRCh38

1:161314406

Дата последней оценки в записи

Sep 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3;Gastrointestinal stromal tumor|Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_003001.5(SDHC):c.1A>T (p.Met1Leu)

Идентификатор источника

653751

Связанные термины