Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHC p.Trp61Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SDHC. В транскрипте NM_003001.5 он обозначен как c.183G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 61, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHC

Транскрипт RefSeq

NM_003001.5

Обозначение на уровне кДНК

c.183G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp61Ter

Координата GRCh38

1:161340597

Дата последней оценки в записи

Dec 12, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary cancer-predisposing syndrome|Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3;Gastrointestinal stromal tumor

Исходное наименование

NM_003001.5(SDHC):c.183G>A (p.Trp61Ter)

Идентификатор источника

3223027

Связанные термины