Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHC p.Tyr59Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SDHC. В транскрипте NM_003001.5 он обозначен как c.177C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 59, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHC

Транскрипт RefSeq

NM_003001.5

Обозначение на уровне кДНК

c.177C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr59Ter

Координата GRCh38

1:161328495

Дата последней оценки в записи

Mar 07, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3|Gastrointestinal stromal tumor;Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3

Исходное наименование

NM_003001.5(SDHC):c.177C>A (p.Tyr59Ter)

Идентификатор источника

2573308

Связанные термины