Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SAG p.Cys147Phe

Вариант кодирующей последовательности гена SAG. В транскрипте NM_000541.5 он обозначен как c.440G>T. На уровне белка в позиции 147 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SAG

Транскрипт RefSeq

NM_000541.5

Обозначение на уровне кДНК

c.440G>T

Обозначение на уровне белка

p.Cys147Phe

Координата GRCh38

2:233327125

Дата последней оценки в записи

Nov 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000541.5(SAG):c.440G>T (p.Cys147Phe)

Идентификатор источника

862338

Связанные термины