Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SAG p.Arg292Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SAG. В транскрипте NM_000541.5 он обозначен как c.874C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 292, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SAG

Транскрипт RefSeq

NM_000541.5

Обозначение на уровне кДНК

c.874C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg292Ter

Координата GRCh38

2:233335029

Дата последней оценки в записи

May 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000541.5(SAG):c.874C>T (p.Arg292Ter)

Идентификатор источника

41897

Связанные термины