Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPS24 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена RPS24. В транскрипте NM_033022.4 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPS24

Транскрипт RefSeq

NM_033022.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

10:78033902

Дата последней оценки в записи

Jan 12, 2018

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_033022.4(RPS24):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

265439

Связанные термины