Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPS24 p.Arg16Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RPS24. В транскрипте NM_033022.4 он обозначен как c.46C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 16, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPS24

Транскрипт RefSeq

NM_033022.4

Обозначение на уровне кДНК

c.46C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg16Ter

Координата GRCh38

10:78035394

Дата последней оценки в записи

Mar 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_033022.4(RPS24):c.46C>T (p.Arg16Ter)

Идентификатор источника

7246

Связанные термины