Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCB p.Arg29Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SGCB. В транскрипте NM_000232.5 он обозначен как c.85A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 29, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCB

Транскрипт RefSeq

NM_000232.5

Обозначение на уровне кДНК

c.85A>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg29Ter

Координата GRCh38

4:52033589

Дата последней оценки в записи

Jan 09, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E|Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy

Исходное наименование

NM_000232.5(SGCB):c.85A>T (p.Arg29Ter)

Идентификатор источника

370775

Связанные термины