Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCB p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена SGCB. В транскрипте NM_000232.5 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCB

Транскрипт RefSeq

NM_000232.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

4:52038258

Дата последней оценки в записи

Jul 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E|SGCB-related disorder

Исходное наименование

NM_000232.5(SGCB):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

862654

Связанные термины