Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCB p.Arg91Cys

Вариант кодирующей последовательности гена SGCB. В транскрипте NM_000232.5 он обозначен как c.271C>T. На уровне белка в позиции 91 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCB

Транскрипт RefSeq

NM_000232.5

Обозначение на уровне кДНК

c.271C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg91Cys

Координата GRCh38

4:52029836

Дата последней оценки в записи

Jan 09, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000232.5(SGCB):c.271C>T (p.Arg91Cys)

Идентификатор источника

499193

Связанные термины