Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCB p.Glu10Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SGCB. В транскрипте NM_000232.5 он обозначен как c.28G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 10, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCB

Транскрипт RefSeq

NM_000232.5

Обозначение на уровне кДНК

c.28G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu10Ter

Координата GRCh38

4:52038232

Дата последней оценки в записи

Apr 07, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000232.5(SGCB):c.28G>T (p.Glu10Ter)

Идентификатор источника

534947

Связанные термины