Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RRAS2 p.Gln72Leu

Вариант кодирующей последовательности гена RRAS2. В транскрипте NM_012250.6 он обозначен как c.215A>T. На уровне белка в позиции 72 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RRAS2

Транскрипт RefSeq

NM_012250.6

Обозначение на уровне кДНК

c.215A>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln72Leu

Координата GRCh38

11:14294844

Дата последней оценки в записи

Sep 17, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Noonan syndrome 12|Ovarian neoplasm|Noonan syndrome

Исходное наименование

NM_012250.6(RRAS2):c.215A>T (p.Gln72Leu)

Идентификатор источника

9447

Связанные термины