Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RRAS2 p.Gly23Val

Вариант кодирующей последовательности гена RRAS2. В транскрипте NM_012250.6 он обозначен как c.68G>T. На уровне белка в позиции 23 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RRAS2

Транскрипт RefSeq

NM_012250.6

Обозначение на уровне кДНК

c.68G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly23Val

Координата GRCh38

11:14358803

Дата последней оценки в записи

Oct 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_012250.6(RRAS2):c.68G>T (p.Gly23Val)

Идентификатор источника

626911

Связанные термины