Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RRAS2 p.Ala70Thr

Вариант кодирующей последовательности гена RRAS2. В транскрипте NM_012250.6 он обозначен как c.208G>A. На уровне белка в позиции 70 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RRAS2

Транскрипт RefSeq

NM_012250.6

Обозначение на уровне кДНК

c.208G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala70Thr

Координата GRCh38

11:14294851

Дата последней оценки в записи

Sep 17, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_012250.6(RRAS2):c.208G>A (p.Ala70Thr)

Идентификатор источника

626912

Связанные термины