Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHA p.Met1Lys

Вариант кодирующей последовательности гена SDHA. В транскрипте NM_004168.4 он обозначен как c.2T>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHA

Транскрипт RefSeq

NM_004168.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Lys

Координата GRCh38

5:218357

Дата последней оценки в записи

Nov 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1;Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5|Hereditary cancer-predisposing syndrome|Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5

Исходное наименование

NM_004168.4(SDHA):c.2T>A (p.Met1Lys)

Идентификатор источника

582115

Связанные термины