Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHA p.Gln420Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SDHA. В транскрипте NM_004168.4 он обозначен как c.1258C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 420, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHA

Транскрипт RefSeq

NM_004168.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1258C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln420Ter

Координата GRCh38

5:235337

Дата последней оценки в записи

Nov 16, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1;Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5|Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5

Исходное наименование

NM_004168.4(SDHA):c.1258C>T (p.Gln420Ter)

Идентификатор источника

639589

Связанные термины