Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHA p.Met1Leu

Вариант кодирующей последовательности гена SDHA. В транскрипте NM_004168.4 он обозначен как c.1A>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHA

Транскрипт RefSeq

NM_004168.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Leu

Координата GRCh38

5:218356

Дата последней оценки в записи

Sep 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004168.4(SDHA):c.1A>C (p.Met1Leu)

Идентификатор источника

8744

Связанные термины