Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHA p.Arg554Trp

Вариант кодирующей последовательности гена SDHA. В транскрипте NM_004168.4 он обозначен как c.1660C>T. На уровне белка в позиции 554 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHA

Транскрипт RefSeq

NM_004168.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1660C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg554Trp

Координата GRCh38

5:251100

Дата последней оценки в записи

Oct 19, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_004168.4(SDHA):c.1660C>T (p.Arg554Trp)

Идентификатор источника

8742

Связанные термины