Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHA p.Pro95Arg

Вариант кодирующей последовательности гена SDHA. В транскрипте NM_004168.4 он обозначен как c.284C>G. На уровне белка в позиции 95 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHA

Транскрипт RefSeq

NM_004168.4

Обозначение на уровне кДНК

c.284C>G

Обозначение на уровне белка

p.Pro95Arg

Координата GRCh38

5:224493

Дата последней оценки в записи

Oct 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1;Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_004168.4(SDHA):c.284C>G (p.Pro95Arg)

Идентификатор источника

472381

Связанные термины