Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SBF2 p.Arg356Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SBF2. В транскрипте NM_030962.4 он обозначен как c.1066C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 356, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SBF2

Транскрипт RefSeq

NM_030962.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1066C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg356Ter

Координата GRCh38

11:9993091

Дата последней оценки в записи

Mar 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Charcot-Marie-Tooth disease|Charcot-Marie-Tooth disease type 4|Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2

Исходное наименование

NM_030962.4(SBF2):c.1066C>T (p.Arg356Ter)

Идентификатор источника

637855

Связанные термины