Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCA p.Arg284Cys

Вариант кодирующей последовательности гена SGCA. В транскрипте NM_000023.4 он обозначен как c.850C>T. На уровне белка в позиции 284 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCA

Транскрипт RefSeq

NM_000023.4

Обозначение на уровне кДНК

c.850C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg284Cys

Координата GRCh38

17:50170245

Дата последней оценки в записи

Jan 09, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000023.4(SGCA):c.850C>T (p.Arg284Cys)

Идентификатор источника

9439

Связанные термины