Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCA p.Arg34Cys

Вариант кодирующей последовательности гена SGCA. В транскрипте NM_000023.4 он обозначен как c.100C>T. На уровне белка в позиции 34 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCA

Транскрипт RefSeq

NM_000023.4

Обозначение на уровне кДНК

c.100C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg34Cys

Координата GRCh38

17:50167430

Дата последней оценки в записи

Jan 09, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000023.4(SGCA):c.100C>T (p.Arg34Cys)

Идентификатор источника

217250

Связанные термины