Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCB p.Thr151Arg

Вариант кодирующей последовательности гена SGCB. В транскрипте NM_000232.5 он обозначен как c.452C>G. На уровне белка в позиции 151 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCB

Транскрипт RefSeq

NM_000232.5

Обозначение на уровне кДНК

c.452C>G

Обозначение на уровне белка

p.Thr151Arg

Координата GRCh38

4:52028899

Дата последней оценки в записи

Jan 09, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000232.5(SGCB):c.452C>G (p.Thr151Arg)

Идентификатор источника

8712

Связанные термины